PGT i NICS – sličnosti i razlike: invazivno i neinvazivno genetsko testiranje embriona

Savremena reproduktivna medicina dozvoljava embrionima nastalim vantelesnom oplodnjom da biti genetski analizirani pre transfera embriona. Cilj je da se dobiti dodatne informacije o genetskom i hromozomskom statusu embrion i, u određenim slučajevima, da pomogne u izboru embriona za transfer.

U ovom kontekstu, termini PGT se često susreću i NICS, tj. invazivni i neinvazivni pristupi genetici materijal embriona.

Ali šta tačno znače ovi pojmovi i po čemu se razlikuju?

Šta je PGT?

PGT – Preimplantaciono genetičko testiranje, tj preimplantaciono genetsko testiranje, je genetsko testiranje koje se vrši na embrioni dobijeni IVF postupak.

U zavisnosti od toga šta se ispituje, postoje različiti vrste PGT:

• PGT-A – testiranje za abnormalni broj hromozoma, odnosno aneuploidija;
• PGT-M – testiranje na specifične monogene ili nasledne bolesti;
• PGT-SR – ispitivanje strukturnih hromozomskih promena.

PGT, dakle, nije jedan test, već grupa genetski testovi različite namene.

Kako se radi klasični, invazivni PGT?

U tradicionalnom pristupu, kada embrion dostigne stadijum blastociste, embriolog uzima mali broj ćelija iz spoljašnjeg sloja embriona – trofektoderma.

Ovo se zove biopsija embriona.

Ćelije se šalju na genetsku analizu, dok se embrion obično zamrzne i to je to čeka rezultat pre donošenja odluke o transferu.

Ova metoda omogućava direktan pristup ćelijama embriona i danas predstavlja uspostavljen protokol za PGT u kliničkoj praksi. Međutim, kao i svaka laboratorijska procedura, zahteva visoku nivo stručnosti i pažljivo sprovođenje.

Šta je NICS?

NICS – Neinvazivni skrining hromozoma, tj neinvazivni skrining hromozoma se odnosi na protokol u kojem se ne uzimaju ćelije direktno iz embriona.

Umesto toga, analizira genetski materijal embriona pušta ga u medijumu za uzgoj u kojem se razvija.

Tokom razvoja, embrion oslobađa fragmente DNK u medijumu. Sa savremenim molekularnim tehnikama, ovi fragmenti se mogu analizirati i dobiti informacije o hromozomskom statusu embriona.

Upravo ovo je osnova koncepta neinvazivnog PGT-a, koji se u naučnoj literaturi nalazi i kao niPGT.

PGT i NICS – šta im je zajedničko?

Iako je pristup drugačiji, cilj je sličan: dobitiinformacijeo genetskomsastavu embriona pre njegovog transfera.

U oba pristupa:

• sve radi sa formiranim embrionima kroz IVF;
• sve analiziraju DNK poreklom iz embrion;
• analiza se vrši korišćenjem najsavremenijeg NGS (Sledeće – sekvenciranje generacija) tehnologija
• može da ispita hromozomski status, posebno u kontekstu PGT-A;
• rezultate može pomoći u procesu selekcije embriona za transfer, u zavisnosti od toga od konkretnog slučaja i medicinske indikacije.

Glavna razlika je odakle se genetski materijal dobija.

Ključna razlika: invazivno u odnosu na neinvazivno

Kod klasičnog PGT-a, genetski materijal se dobija biopsijom ćelija iz embriona.

Sa NICS-om, ideja je da se analizira DNK prisutna u mediju kulture, bez uzimajući ćelije direktno iz embriona.

Stoga neinvazivni pristup ima potencijalnu prednost: nisu radi biopsiju embriona.

Međutim, tu leži jedan od najvećih izazova.

Količina DNK u medijumu kulture može biti veoma mala, a uzorak može da sadrži DNK iz drugih izvora. Pored toga, rezultat može biti ispod uticaj uslova za kultura, način na prikupljanje medijuma i drugih laboratorijskih faktora.

Da li je NICS potpuna zamena za PGT?

To ne znači nužno.

Iako je neinvazivno genetsko testiranje jedno od zanimljivih oblasti u razvoju reproduktivne genetike, tačnost i klin primenljivost ovih metoda su i dalje predmet istraživanjai unapređivanjaa.

Naučne studije pokazuju različite nivoe usklađenosti među rezultatima dobijenim iz medijuma za rezultate kulture i biopsije, koji ukazuje da metodologija i laboratorijski uslovi imaju značajan uticaj.

Stoga, neinvazivni pristup treba posmatrati kao tehnologiju sa velikim potencijalom, ali ne automatski bolji ili potpuno ekvivalentan zamena za ustaljene metode.

Šta donosi budućnost?

Ideja o genetskom testiranju bez direktne intervencije na embrion je izuzetno privlačan.

U budućnosti, dalji razvoj tehnologije može omogućio još precizniju analizu genetskog materijala koji embrion izdanja u mediju za gajenje.

Naučna zajednica aktivno radi na poboljšanju tačnosti, standardizacija laboratorijskih protokola i validacija kliničkih imati koristi od ovih metoda. Trenutno, međutim, neinvazivni PGT ostaje područje koji se tek razvija.

Zaključak

PGT i NICS imaju isti širok cilj – da obezbede genetske informacije o embrionu pre transfera, ali te informacije stižu na drugačiji način.

Biopsija PGT direktno prikuplja ćelije iz embriona za genetsku analizu, dok NICS pokušava da ih iskoristi genetske tragove koje embrion ostavlja u medijumu kulture.

Zato ide budućnost reproduktivne genetike metode koje će pružiti što više informacija uz što manje intervencije na embrionu.

Ali kao i kod svake medicinske tehnologije, najvažnije tačnost rezultata, naučna podrška i ispravnost ostaju tumačenje u kontekstu konkretnog pacijenta i IVF ciklusa.